Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – это наследственная патология, характеризующаяся сильным истончением и растяжением стенок сосудов и мелких капилляров, которые становятся причиной их частого повреждения и кровотечений. Встречается заболевание примерно у одного человека из пяти тысяч. Но это весьма усредненный показатель, так как он имеет территориальную зависимость: в одних регионах земного шара может составлять 1:200, в других 1:100000. Чаще всего эта аномалия встречается у жителей Антильских островов.

Причины заболевания

Впервые геморрагическую телеангиэктазию, как ещё называют эту болезнь, описали Уильям Ослер и Анри Рандю в самом начале прошлого века. А дальнейшие исследования ученых-генетиков показали, что она передается следующим поколениям по наследству и может считаться семейным заболеванием, которому в равной степени подвержены как женщины, так и мужчины. Однако ген, отвечающий за развитие этой сосудистой патологии, до сих пор неизвестен, а сама она в редких случаях может развиваться спорадически – то есть, не зависеть от наследственного фактора.

Считается, что аномальное развитие кровеносных сосудов связано с неполноценностью зародышевой соединительной ткани – мезенхимы. Ещё во время внутриутробного развития плода у него не формируются мышечные и эластические оболочки сосудов, поэтому их стенки состоят только из эндотелия, который в норме представляет собой слой плоских клеток на внутренней поверхности сосудов. Сосуды у таких больных очень тонкие и ранимые, их стенки легко повреждаются и расширяются, давая кровотечения, которые порой трудно остановить.

Симптомы

Обычно болезнь Рандю-Ослера никак не проявляет себя сразу после рождения и в раннем детском возрасте, а её первые симптомы чаще всего появляются в возрастном промежутке между пятью и десятью годами. Это телеангиэктазии – пятнышки и сеточки на коже, вызванные расширением мелких сосудов. Наиболее частая их локализация – это крылья носа, мочки ушей, кожа на голове под волосами, а также слизистые покровы губ, щёк, языка и десен. С течением времени их количество увеличивается, возникает кровоточивость, которая случается все чаще и протекает дольше и тяжелее. Выделяют 3 типа ангиэктазий.

Таблица. Типы ангиэктазий

Тип	Внешние проявления
	Небольшие красные пятнышки неправильной конфигурации.
	Мелкие сосудистые сеточки в виде паучков и звездочек.
	Выпуклые, наполненные кровью узелки округлой формы диаметром до 8 мм и высотой от 1 до 3 мм.

Если в детстве у больных есть только ранние проявления этой патологии, то к 25 годам появляются телеангиэктазии двух и даже всех трех типов. Их легко отличить от образований на коже другого происхождения: при надавливании они становятся бесцветными, а если прекратить давление, возвращают первоначальный цвет, вновь наполняясь кровью.

Скорость развития сосудистых изменений и степень их тяжести индивидуальны и отличаются в каждом конкретном случае. При тяжелой патологии к уже описанным классическим внешним симптомам болезни подключаются геморрагические проблемы: кровотечения и кровоизлияния, в том числе во внутренних органах. Характерные проявления:

• носовые кровотечения со склонностью к обострениям;
• рвота содержимым, называемым «кофейной гущей», указывающая на кровотечение в желудке;
• одышка и кровохарканье, являющиеся симптомами легочного кровотечения;
• эпилептические припадки, говорящие о поражении сосудов головного (церебральных) или спинного мозга;
• обмороки и головокружения, бледность кожных покровов, как следствие сильных и длительных кровотечений в организме.

Венозные и артериальные аневризмы в таких органах, как селезенка, почки, печень так явно себя не проявляют, поэтому их часто принимают за другие болезни, что может привести к неправильному лечению и развитию необратимых и неизлечимых изменений.

Для справки. Довольно редко, но встречаются семейные формы этой патологии, при которых кожные проявления и носовые кровотечения выражены очень слабо, а болезнь в большей степени поражает церебральную систему.

Чаще всего у пациентов с геморрагической телеангиоэктазией возникают кровотечения из носа, продолжительность и интенсивность которых может быть как довольно слабой, так и сильно выраженной и беспрерывной, длящейся неделями. Такая упорная геморрагия не поддается остановке, возникает тяжелая анемия, возможна сердечная недостаточность. А в особо тяжких случаях больные погибают от кровопотери.

Диагностика

При обнаружении на коже видимых телеангиэктазий и часто повторяющихся носовых кровотечениях эта болезнь легко диагностируется. Подтверждается диагноз после изучения семейного анамнеза и проведения коагулограммы, которая на начальных стадиях обычно показывает нормальную свертываемость крови. Это означает, что упорные кровотечения не связаны с нарушениями в этой сфере.

Однако со временем выраженные и продолжительные кровотечения приводят к обнаружению признаков анемии, а общеклинический и биохимический анализ крови показывает снижение числа эритроцитов и уровня гемоглобина, другие нарушения. При тяжелой форме течения заболевания развивается коагулопатия. Заболевание опасно внутренними кровотечениями, которые могут не определяться по внешнему виду пациента и его жалобам, поэтому больному назначаются эндоскопические и рентгенологические исследования:

• ЭГДС;
• МРТ;
• КТ;
• ларингоскопия;
• бронхоскопия и т.д.

Лечение

Подобное состояние сосудов пока не дает надежд на полное излечение пациентов, страдающих от болезни Рандю-Ослера. Но существуют способы облегчить их состояние, купировать кровотечения и связанную с ними анемию. Однако первоочередной задачей самого больного является недопущение кровотечений. Для этого нужно стараться избегать:

•  механических травм;
• приема острой пищи и лекарственных препаратов, ухудшающих свертываемость крови;
• заболеваний, связанных с воспалением слизистых оболочек;
• стрессовых ситуаций;
• физического и умственного перенапряжения;
• недостаточности сна;
• злоупотребления алкоголем;
• работы в ночное время.

При этой патологии важно с самого раннего возраста учитывать особенности организма ребенка при организации режима дня, выборе спортивных и развивающих занятий. А в дальнейшем ориентировать его на выбор профессии, которая не создает факторов риска. К сожалению, профилактические мероприятия не гарантируют отсутствия проявлений болезни. Поэтому пациентам на протяжении всей жизни приходится тесно контактировать с врачами. Что может современная медицина для облегчения состояния таких пациентов?

При кровотечениях из носа одним из самых быстрых способов его остановки признано орошение полости носа аминокапроновой кислотой (5-8%-ный раствор, охлажденный в холодильнике). Процедуру проводят с помощью инъекционного шприца без иглы или небольшой резиновой груши.

Также для орошения можно использовать «Лебетокс», «Тромбопластин», перекись водорода, но они менее эффективны и действуют непродолжительное время.

Обратите внимание! Тугие тампонады носовых ходов при кровотечениях противопоказаны, так как приводят к травмированию слизистых покровов и вызывают ещё более сильные геморрагии.

Существуют и следующие более или менее эффективные способы:

• замораживание жидким азотом;
• прижигания слизистой;
• отслоение слизистой с перевязкой решетчатой и верхнечелюстной артерий.

К ним прибегают при непрекращающихся геморрагиях, угрожающих жизни. Такую угрозу создают и обильные кровоизлияния во внутренних органах. Их пытаются купировать гормональными препаратами, но в случае отсутствия эффекта приходится прибегать к хирургическим вмешательствам для удаления артериовенозных аневризм. Для устранения анемии и предотвращения последствий опасных кровотечений может назначаться переливание крови.