Тромбофилия: что это такое, симптомы, анализы и лечение
Тромбофилия — это хроническое, медленно прогрессирующее заболевание кровеносной системы, при которой нарушается нормальная свертываемость и образуются сгустки жидкой соединительной ткани, собственно тромбы.
Причем для расстройства типично множественное их развитие, в разных областях кровеносной системы.
Симптоматика крайне скудная на ранних стадиях. Это настоящая проблема, поскольку в такой ситуации оказывается невозможным своевременное обращение к врачу. Помощь затягивается, болезнь прогрессирует.
Явной клиническая картина становится тогда, когда помочь можно только радикальным путем и то не всегда.
Диагностика в целом проблем не представляет, однако при позднем обращении к врачу на нее попросту не остается времени. Нужно скорее корректировать состояние.
Каким образом? Используются медикаменты. В критических ситуациях требуется оперативное вмешательство и механическое удаление сгустка.
Тромбофилия — это болезнь распространенная: встречается у 3-5% от общей массы населения и примерно в 40% случаев речь идет о пациентах молодого возраста. Тому есть причины (см. ниже).
Механизм развития
В основе становления патологического процесса можно найти два фактора. Как правило, они не всегда встречаются вместе. Скорее наоборот.
Но при параллельном существовании у одного и того же пациента существенно усугубляют течение патологического процесса, приближая его не к хроническому, а к острому или быстро прогрессирующему.
Если говорить подробнее:
Наследственная предрасположенность
Сказывается недостаточный синтез некоторых протеинов и так называемых факторов свертывания. Встречается такая проблема, преимущественно, у мужчин, что обусловлено особенностями генетической передачи предрасположенности или самого заболевания.
Нарушение врожденное и до некоторых пор может оставаться в латентном состоянии. Манифестация приходится на подростковые годы или же молодость, от 20 до 30 лет. Случаев позднего дебюта практически не известно.
Генетические формы тромбофилии представляют большую опасность и крайне плохо поддаются коррекции, поскольку первопричину изменить невозможно. Она будет с пациентом всегда.
Назначается постоянное лечение, на протяжении большей части жизни человек принимает препараты и наблюдается у специалистов.
Результат перенесенного в недавнем прошлом заболевания
Речь идет о таких состояниях, как васкулиты и прочие воспалительно-дегенеративные и другие расстройства системы кровообращения.
В отличие от первого механизма, этот куда лучше поддается коррекции, возможно и полное излечение при своевременном обращении к гематологу. Однако степень опасности, риски остаются на прежнем уровне. Восстановление обязательно, самостоятельно заболевание никуда не денется.
Далее процесс развивается по логике собственного патогенеза. Нарушаются свойства крови. Она становится густой, плохо проходит по сосудам.
Растет артериальное и венозное давление, образуются тромбы разных размеров и локализации. Возможно стремительное развитие некроза конечностей.
А при транспортировке сгустков также эмболия легочной артерии (ТЭЛА), прочие критические состояния. Все это дает понять, насколько опасное заболевание имеет место.
Классификация
Типизацию можно провести по группе оснований. Первый критерий — этиология. То есть его происхождение.
Соответственно выделяют:
- Сосудистую форму. Развивается в результате течения системных васкулитов, воспалительных процессов, флебитов инфекционного и аутоиммунного (куда чаще) происхождения. Сюда же относят и атеросклероз независимо от его этиологии. Встречается данный тип довольно часто. Примерно в 20% случаев.
- Гематогенная тромбофилия. Наиболее распространенная: обнаруживается в 60% клинических ситуаций. Вместе с тем несет наибольшую опасность для пациента. Развивается в результате генетического нарушения, наследственной предрасположенности.
Сопровождается стремительным формированием тромбов в разных областях организма. Состояние чревато инфарктами, инсультами и прочими расстройствами и критическими изменениями.
- Гиподинамическая форма. Также имеет наследственное происхождение в большей части случаев. Хотя и не всегда. Здесь задействован другой механизм.
В основе патогенеза лежит нарушение нормальной сократимости стенок артерий и вен, застой крови и, как результат, формирование сгустков. При присоединении нарушение реологических свойств жидкой ткани рисков становится больше, заболевание прогрессирует много быстрее.
Если говорить подробнее о нарушении качеств крови, можно привести подробную классификацию по этиологии процесса.
- Изменение, связанное с избытком форменных клеток. Тромбоцитов в первую очередь, но возможны варианты.
- Отклонение со стороны нормальной формы эритроцитов. Классическим случаем считается серповидно-клеточная анемия. Встречается сравнительно редко.
- Изменение текучести плазмы. Жидкая фракция становится гуще. Обуславливается группой заболеваний. Есть несколько синдромов, которые выступают следствием такого состояния.
Также можно подразделить тромбофилию на первичную, обусловленную генетическим фактором и вторичную, которая развивается как итог прочих заболеваний.
Все классификации используются врачами для точного описания состояния, оценки перспектив лечения и проработки тактики терапии.
Симптомы
Клиническая картина неоднородна. Причина тому — возможность различной локализации тромбов.
Особенно часто сгустки располагаются в нижних конечностей (глубокие вены), легочной артерии, сосудах сердца, головного мозга. Чуть реже в руках и сетчатке глаза.
Поражение ног
Сопровождается группой неспецифичных проявлений:
- Болевые ощущения. Как правило, с одной стороны. Симметричное вовлечение в патологический процесс практически исключено. Дискомфорт усиливается при ходьбе, становится невыносимым при крупных размерах тромба.
- Хромота. Из-за сильных болей.
- Невозможность нормально передвигаться. Собственно нарушение основной функции.
- Онемение. Нижняя конечность в буквальном смысле «отнимается». Как после длительного сидения в одной позе. Причина этому состоянию — нарушение трофики на местном уровне, недостаточное поступление полезных веществ и кислорода к нервным тканям. Симптом показателен.
- Покраснение, а затем изменение оттенка кожи на фиолетовый, темный. Типичное проявление тромбоза нижних конечностей. Без медицинской помощи начинается некроз (гангрена).
- Ощущение бегания мурашек. Зуд.
Клиника типична, но развивается не сразу, а в течение нескольких дней, а то и недель.
Тромбоз легочной артерии
При поражении легочной артерии встречаются такие моменты:
- Распирание в грудной клетке.
- Ощущение тяжести в области сердца. Возможно ложное принятие патологического процесса за инфаркт, приступ стенокардии.
- Дифференциальная диагностика проводится по симптоматике, если есть время назначается ЭХО-КГ, возможно несколько других базовых методик.
- Одышка. Ощущение нехватки воздуха даже при полном вдохе. Частота движений грудной клетки растет, что обуславливается невозможностью обеспечить кислородом ткани.
- Тахикардия. Увеличение количества сердечных сокращений. До значительных показателей в 120-150 ударов в минуту. Сопровождает все тот же процесс. Таким образом организм пытается компенсировать недостаток питания и клеточного дыхания.
- Кровохаркание. В результате нарастающих застойных явлений.
Нужно оговориться. Если тромб перекрывает более трети просвета сосуда практически в течение нескольких минут, а то и быстрее, наступает летальный исход. Часто больной даже не успевает понять, что с ним произошло.
Также и при меньшем нарушении расслабляться нельзя, потому как стремительно будут нарастать явления сердечной недостаточности.
Без терапии не миновать смерти. Хотя и в более отдаленной перспективе. Есть несколько недель, максимум пара месяцев.
Закупорка церебральных сосудов
При вовлечении в процесс головного мозга возникают типичные признаки энцефалопатии. При условии, что закрытие диаметра сосуда не свыше трети. Иначе возникает инсульт (инфаркт мозга). Симптомы предынсульта описаны здесь.
Клинические признаки хронического поражения мозговых артерий такие:
- Болевой синдром. Ощущения локализуются в области затылка, темени, лба. Характерно длительное тяжелое течение, дискомфорт трудно снимается препаратами. Если вообще купируется.
- Головокружение. Нарушение ориентации в пространстве. Проблемы с координацией.
- Тошнота, рвота. Рефлекторные. Потому облегчения избавление от содержимого желудка не приносит.
- Нарушения сознания. Спутанность. Возможны синкопальные состояния, обмороки. Это плохой прогностический признак. Без терапии не миновать инсульта в течение короткого времени.
- Неврологический дефицит разного характера и степени тяжести.
- Нарушения работы органов чувств, также резкое падение когнитивных функций.
Подробное описание симптомов нарушения мозгового кровообращения читайте здесь.
Тромбоз коронарных артерий
Наконец, поражение сердца дает признаки стенокардии:
- Выраженные сильные боли в области грудной клетки. Жгучие, распирающие. Такой характер дискомфорта говорит об ишемии сердечной мышцы. Как отличить сердечную боль от другой читайте в этой статье.
- Тахикардия. Рост числа сокращений мышечного органа.
- Увеличение частоты дыхательных движений. Ради нормализации клеточного обмена. Однако механизм не дает выраженной компенсации.
- Нарушения сознания. Не всегда.
- Цианоз носогубного треугольника. Посинение области вокруг рта.
Клинические признаки поражения верхних конечностей мало отличаются от таковых при вовлечении ног.
Внимание:Симптомы оцениваются на месте. Говорить о тромбофилии с ходу практически невозможно, несмотря на явные признаки образования сгустка или сразу нескольких. Необходима диагностика.
Тромбофилия при беременности
Во время гестации возможно снижение интенсивности выработки некоторых протеинов и факторов свертывания. Или же, напротив, избыток.
Как правило, будущие матери с такими проблемами уже имели заболевания системы кровообращения еще до зачатия. О чем, возможно, не знали и сами.
Условно, все роженицы находятся в зоне повышенного риска. Потому имеет смысл время от времени (раз в 2-3 месяца) показываться гематологу в качестве профилактической меры.
Особенно при склонности к проблемам с сосудами: если присутствуют скачки артериального давления, непонятные отеки конечностей, особенно с одной стороны, боли неясного происхождения, проблемы с ходьбой и прочие клинические признаки.
Причины
Факторы развития, если говорить непосредственно о фундаментальных моментах, это нарушение синтеза протеина C или же фактора свертывания V.
Обе ситуации, обычно, имеют наследственное происхождение. Если говорить о первом названном виновнике, он встречается несколько чаще. Вызывает тяжелые расстройства в работе системы кровообращения.
Вторая причина распространена шире. Обычно в рамках синдрома Лейдена, мутации отдельного гена, обуславливающего нормальную выработку фактора свертывания V.
Такие больные как раз склонны к развитию тромбофилии или частных случаев образования сгустков крови.
Восстановительные мероприятия в такой ситуации имеют чисто симптоматический характер. Радикально помочь не удается, поскольку фактор фундаментальный.
Это не единственная разновидность нарушения. Полиморфизм генов тромбофилии шире, возможны отклонения в прочих структурах. Болезнь еще недостаточно изучена.
Что касается вторичных причин, то спровоцировать начало могут следующие моменты:
- Ожирение. Повышенная масса тела.
- Беременность. Как уже было сказано.
- Аутоиммунные заболевания.
- Васкулиты, атеросклероз.
- Злокачественные опухоли любой локализации.
- Гипертензия и прочие.
Первичная генетическая или наследственная тромбофилия обуславливается внутренними причинами, вторичная же — внешними, потому и устраняется проще.
Диагностика
Обследованием больных занимаются гематологи. Задача довольно непростая, поскольку и факторов развития множество.
Примерная тактика такая:
- Устный опрос пациента. Какие жалобы на состояние здоровья присутствуют. Это ценная информация в плане обнаружения возможной локализации тромба, если таковой уже есть. Задача специалиста систематизировать симптоматику.
- Сбор анамнеза. Важный момент. При получении информации врач имеет возможность исследовать происхождение патологического процесса. Что наиболее ценно в рамах диагностики.
- Анализ крови общий. Как правило, при некоторых состояниях растет концентация тромбоцитов и прочих форменных клеток.
- Анализ маркеров тромбофилии в крови, в частности уровня специфического протеина C, а также фактора свертывания V. Если хотя бы один из них изменен, скорее всего, имеет место наследственный патологический процесс.
- УЗИ сосудов. Допплерография. Чтобы оценить степень поражения и точную локализацию тромба.
- Рентген, ангиография.
- Возможно назначение МРТ сосудов. Это крайняя мера.
Диагностика довольно сложна, но если врач знает, куда двигаться, проблем с ранним выявлением расстройства не будет.
Лечение
Терапия проводится как можно раньше. Это позволяет улучшить прогнозы и предотвратить опасные осложнение.
Вариантов воздействия не так много. Пациенту на длительной основе назначаются средства двух фармацевтических групп:
- Антиагреганты. Используются в качестве постоянной меры. Задача этих медикаментов — разжижение крови. Назначаются современные аналоги ацетилсалициловой кислоты, подходящие для продолжительного приема. Клопидогрел, Тиклопидин и прочие. По усмотрению докторов.
- Тромболитики. Коротким курсом по необходимости. Растворяют связующий элемент сгустка — белок-фибрин, тем самым, разрушая образование.
Среди наименований: Урокиназа, Стрептокиназа или прочие, более современные наименования. Обычно в стационаре, поскольку возможны неконтролируемые кровотечения.
В отсутствии эффекта, если тромб остается на месте, проводится операция по механическому его устранению. Это малоинвазивное вмешательство с помощью эндоскопа.
Систематически пациентам проводится плазмаферез. Очистка жидкой фракции крови. Особенно при наследственных формах заболевания. Актуальна процедура в критических случаях.
Прогноз
Перспективы туманны, при проведении систематического лечения компенсации удается достичь почти в 65-80% ситуаций.
В остальных моментах требуется неоднократная смена терапевтической тактики, чтобы добиться успеха.
При формировании осложнений по типу некроза и прочих, вероятность благоприятного исхода не превышает 30-35% и даже менее. Зависит от конкретного состояния.
Возможные последствия
Среди таковых:
- Инфаркт. В результате закупорки коронарных артерий.
- Инсульт ишемический (по тем же самым причинам), либо геморрагический с истечением крови в мозговое пространство.
- Тромбоэмболия легочной артерии.
- Некроз нижних или верхних конечностей. Гангрена.
- Как итог — тяжелая инвалидность или стремительный летальный исход.
Превенция осложнений — задача своевременного лечения.
Тромбофилия — сложное заболевание наследственной (первичной) или вторичной этиологии. Сопровождается неявными симптомами на ранней стадии, потому представляет некоторые сложности в плане диагностики.
Терапия также непростая, длительная, возможно пожизненная. Но при грамотном подходе удается компенсировать нарушение.